Baru-baru ini salah satu penyanyi sekaligus penulis lagu fenomenal, Sia, mengumumkan, dirinya tengah menderita Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). EDS merupakan gangguan terhadap sekelompok jaringan ikat yang mengelola bentuk tubuh dan organ yang umumnya berdampak pada kulit dan otot-otot dalam tubuh. Melalui komentarnya di tweet Sia, aktris Jameela Jamil juga mengaku, ia pun pernah mengalami hal yang serupa ketika ia kecil. Selain kedua sosok yang memukau ini, berdasarkan data dari National Institutes of Health (NIH), diketahui bahwa kondisi ini juga telah dialami setidaknya oleh 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.
Meski penyakit ini masih terhitung langka, tapi tidak ada salahnya kita mengenal EDS lebih dalam, Ladies. Mengingat, penyakit ini belum ditemukan cara penyembuhannya dan seringkali membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk mendiagnosisnya. Nah, dilansir dari InStyle, berikut ini terdapat beberapa informasi penting untuk mengenal EDS lebih dalam, termasuk di antaranya gejala dan cara perawatannya. Let’s check this out!
Dokter Spesialis Penyakit Dalam sekaligus anggota Ehlers-Danlos Society, Claudiu Austin, mengatakan bahwa terdapat 13 subtipe yang termasuk dalam kategori EDS.
Setiap subtipe, memiliki gejalanya masing-masing, bisa dalam tahap yang ringan hingga mengancam jiwa penderita. Namun, dari 13 subtipe tersebut, dinyatakan Austin, terdapat beberapa gejala yang serupa. “EDS merupakan sekelompok gangguan terhadap jaringan ikat yang disebabkan oleh kolagen yang rusak, persendian yang hypermobile dan nyeri, kulit yang memelar, serta jaringan yang rapuh,” jelasnya.
Kolagen yang rusak disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen yang biasanya diturunkan dari orang tua. Namun, tidak menutup kemungkinan terjadi secara acak. Mengingat kolagen berfungsi sebagai penghubung struktur tubuh, seperti kulit, tendon, ligamen, dan pembuluh darah, maka, cacat pada kolagen dapat memengaruhi “hampir semua organ.” Dan hal ini berkaitan erat dengan EDS.
Sementara itu, gejala yang paling umum terlihat ialah kulit yang mulai rapuh, lebih rentan terhadap bekas luka dan memar, dan persendian yang melonggar. Selain itu, ketidakstabilan dan hipermobilitas sendi juga dapat menjadi salah satu gejala. Hal ini dapat menyebabkan dislokasi serta nyeri sendi dan otot yang membuat penderita lebih rentan jatuh dan kecelakaan saat berolahraga.
Masalah neurologis dan tulang belakang juga dinyatakan Austin, dapat menjadi gejala EDS, di antaranya artritis onset dini, scoliosis, nyeri leher, sakit kepala, dan kelelahan. Gejala-gejala ini dapat menjadi akar dari dua herniated discs, serta cubital tunnel syndrome, sebuah kondisi yang menyebabkan tekanan terhadap saraf ulnaris dan dapat menyebabkan mati rasa, kesemutan, dan rasa sakit.
Ehlers-Danlos Society mencatat bahwa subtipe EDS seringkali tumpang tindih dengan gangguan jaringan ikat lainnya, misalnya dengan gangguan spectrum hipermobilitas. Sehingga penting untuk memperoleh diagnosis yang tepat terkait subtipe EDS apa yang diderita sebagaimana gejala yang dialami.
Akan tetapi, hingga saat ini, diakui Austin, belum ada pemeriksaan tes laboratorium khusus terkait EDS. Sehingga, diagnosis pun bergantung pada pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan pasien. Adapun beberapa jenis EDS yang didiagnosis melalui tes genetik atau dengan CT scan atau MRI.
Berbeda dengan gejala lainnya, dokter kulit yang berbasis di Washington DC, Noelle S. Sherber, menyatakan, diagnosis yang dilakukan gejala yang berkaitan dengan penyakit kulit, dapat dibantu oleh para dokter kulit bersetifikat. “Dokter kulit dapat memeriksa kulitmu dan melakukan biopsi kulit jika perlu,” jelasnya.
Meski begitu, Austin mengingatkan bahwa EDS bukanlah sebuah kondisi yang mudah didiagnosis, dan sebagian besar dokter tidak terbiasa dengan kondisi ini. Hal ini diyakininya dari keluhan beberapa pasien yang memeriksa kondisi tersebut ke dokter-dokter terkait. “Apa yang dikatakan pasien ketika kami membuat diagnosis EDS ialah bahwa mereka telah melihat [banyak] dokter selama bertahun-tahun, dan telah melakukan ratusan tes dan belum menerima diagnosisnya,” jelas Austin.
Ia menambahkan, dari pemeriksaan yang dilakukan, mereka cenderung dinyatakan ceroboh dan rawan kecelakaan. “Kemudian dituduh memalsukan gejala, mencari perhatian atau didiagnosis dengan gejala psikogenik,” ungkapnya.
Meski hingga kini pengobatan untuk EDS belum ditemukan, Austin mengungkapkan terdapat perawatan yang dapat membantu meringankan gejala tertentu.
Namun, dengan pengecualian pada sindrom Ehlers-Danlos Vaskular. Ini adalah bentuk langka EDS yang dapat membuat harapan hidup pasien lebih pendek. Austin mengatakan bahwa pasien yang mengalami EDS dinyatakan perlu menjalani kehidupan dengan bantuan berbagai terapi.
Baca juga: Mengenal Penyakit Autoimun yang Sering Ditemui Pada Wanita
Salah satu pasien EDS, Harris contohnya, mengandalkan pemandian air panas, terapi fisik, obat pereda nyeri, dan ditemani anjing pelayan untuk membantu mengatasi gejalanya. Sementara itu, pasien EDS lainnya, Fireman, mengaku mengelola rasa sakit dari EDSnya dengan melakukan pilates, terapi fisik, yoga, pijat, mariyuana medis, pengobatan nyeri, terapi laser dingin, manipulasi tulang belakang, akupuntur, bekam, hingga operasi.
Fireman juga menyatakan, ia memperoleh dukungan psikis dengan bergabung di komunitas melalui The Mighty app dan Facebook group EDS. Menurutnya, dengan bergabung di komunitas tersebut, ia dapat mempertahankan pandangan positifnya dan fokus pada meminimalkan stres dari berbagai hal yang dapat memperburuk EDSnya. “Saya mendengarkan dan menghormati tubuh saya setiap menit, setiap hari,” ungkapnya.
Sumber: InStyle